7 çocuğunu kaybetti, hastalığın tanısı dahi yoktu: Türk doktorun mucize keşfi!

Mesleki hayatını, nedeni bilinmeyen bağışıklık hastalıklarının kökenlerini araştırıp bunlara yönelik tanı ve tedaviler geliştirmeye adayan Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, 2015’te dünyada ilk kez, bir çeşit bağışıklık (immün) yetmezliği hastalığı olan CHAPLE sendromunu keşfederek tıp dünyasında çığır açtı.

Bu keşfin ardından ölümcül olabilen genetik geçişli bu hastalığa çare bulabilmek için kolları sıvadı. Tıbbın çaresiz kaldığı yerde, hastalığın 'tedavi edilebilir' olduğunu kanıtlayan Prof. Dr. Özen’in bu araştırmaları sayesinde uluslararası bir ilaç geliştirme çalışması başlatıldı.

Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, bu araştırmanın dünyadaki öncü merkezi olarak görev aldı. Tedavi için geliştirilen ilaç, geçtiğimiz yıl Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından CHAPLE sendromunun tedavisinde kullanılmak üzere ruhsat alarak kullanılmaya başlandı.

MUCİZE GİBİ TEDAVİ

Prof. Dr. Oğuzhan’ın bu keşifleri sayesinde, kalıtsal bir hastalık olan CHAPLE sendromu nedeniyle 7 çocuğunu kaybeden ve kendisi de aynı hastalığın pençesinde yıllardır şifa arayan 45 yaşındaki Hatice Halil ile 6,5 yaşındaki kızı Lara, hayata tutundu.

2014 yılında Suriye’den gelerek Gaziantep’e yerleşen ve tedavi için şehir şehir gezdiğini söyleyen Hatice Halil, yaşadıklarını ilk kez anlattı.

Çocukluk çağının ölümcül sonuçlar doğurabilen hastalığı CHAPLE sendromunun tanısını ve kesin tedavisini bulan Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen ise, çeşitli ilaç firmalarıyla uzun yıllar yaptığı klinik araştırmalar sayesinde geliştirilen ilaç için 2023 yılının Ağustos ayında ruhsat aldıklarını kaydederek "Mucizevi bir şekilde hastalar daha tedaviye başladıkları ilk dakikadan itibaren farklı bir iyileşme havası seziyor ve günler içerisinde tamamen sağlığına kavuşabiliyorlar" dedi.

HASTALARIN ÇOĞU ERKEN YAŞTA ÖLÜYORDU

Yaklaşık 10 yıldır bu proje üzerine çalıştıklarını ifade eden Prof. Dr. Özen, 'CD55 eksikliği' olarak da tanımladıkları hastalıktan mustarip ilk hastayı 2013 yılında gördüklerini ama nedenini tam olarak anlayamadıklarını söyleyerek, hastaya bu sürede idame tedavilerle hayatta tutmaya çalıştıklarını kaydetti.

Prof. Dr. Özen, “Genomik incelemelerimiz sonucu hastalığın kökenini 2015 yılında anlamayı başardık. CD55 dediğimiz bir gende mutasyon olduğunu anladık. Böylelikle hastalığın tanısını koymuş olduk. Yani tıp literatüründe ilk kez bir hasta, bizim hastanemizde tanı almış oldu. Sonraki süreçte tedaviyi geliştirme üzerine odaklandık. Bu hastalar, ‘bağırsakta protein kaybı var’ denilerek sadece destek tedavisi alabiliyordu. Pek çoğu maalesef erken yaşlarda hayatını kaybedebiliyordu. Aynı zamanda hayatları sürekli hastanede geçtiği için yaşam kaliteleri oldukça bozuluyordu. Tanı sürecinde bunun neden kaynaklandığını araştırdık ve bağışıklık sisteminde anormal çalışma tespit ettik. Tedavimizi de buna yönelik geliştirmeye odaklandık. Böylece bunun tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu keşfettik ve bulgularımız tıp literatürüne girdi” diye konuştu.

ÖLÜMCÜL HASTALIK, YÜZDE YÜZ TEDAVİ EDİLEBİLİR OLDU

Hastalığın tedavisinde kullanılacak ilaç için 2019 yılından itibaren Amerikan menşeili bir firma ile uluslararası çalışma başlattıklarını kaydeden Prof. Dr. Özen, sözlerini şöyle sürdürdü:

“Çalışma, bu hastanede bizim öncülüğümüzde başladı. İlk defa klinik araştırmalara dahil edilen hastalar da yine bizim hastanemizdeki hastalardı. 5 yıl boyunca çalışmalarımızı sürdürdük. Geçtiğimiz yıl içerisinde başarılı neticeler aldık ve ilaç, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi FDA tarafından ruhsatlandırıldı. Şu an için CHAPLE sendromunda kullanılan yüzde yüz etkin, başarılı ve yan etki profili oldukça düşük olan, gayet kolay tolere edilebilen bir ilaç olarak dünyada pek çok hastanın tedavisinde bu ilaç kullanılıyor. Önceden ölümcül olan bu çocukluk çağı hastalığı, artık yüzde yüz başarılı bir şekilde tedavi edilebiliyor.”

AKRABA EVLİLİKLERİ HASTALIK SIKLIĞINI ARTIRIYOR

Bir çeşit bağışıklık kusuru olan ve bağışıklık hücrelerinin kendi vücuduna saldırmasıyla seyreden CHAPLE sendromu, karın ağrısı, ishal, kusma, büyüme gelişme geriliği, sık hastalanma, göz çevresi, bağırsak ve bacaklarda ödem şeklinde kendini gösteriyor. Ancak ölümcül etkisini damar tıkanıklığı ile kalpte pıhtı oluşturmasıyla gösteriyor.

CHAPLE sendromu nadir görülen kalıtsal hastalıklardan biri. Ama bölgesel olarak örneğin Erzurum, Iğdır, Şanlıurfa gibi daha çok doğu bölgelerinde rastlanıyor. Prof. Dr. Özen, “Bizim coğrafyamızda biraz daha fazla olması, akraba evliliklerinin çok olmasından kaynaklanıyor. Batı toplumlarında bize göre biraz daha az. Dünyanın bütün coğrafyalarında hemen her ülkede bu hastalar var ve biz onların hekimleriyle birlikte çalışarak hastalara tedavi geliştiriyoruz” diye konuştu.

"YENİ BİR İLAÇ BULMAK YILLAR SÜRÜYOR BİZ 6 YILDA TAMAMLADIK"

On yılı aşkın süredir devam ettirdiği bu araştırmalarıyla geçtiğimiz hafta Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu’nun düzenlediği yarışmada Eastern Star Award’a (Doğu’nun Yıldızı Ödülü) layık görülen Prof. Dr. Özen, şunları söyledi:

"Bu ödülü almamızdaki temel neden; bizim insan sağlığına yaptığımız katkılar, önemli bir sağlık problemi üzerine yaptığımız araştırmalar ve çok yüksek kaliteli yayınlar üretmiş olmamız. Hastalığın keşfi, ruhsatlama çalışmaları ve bunların dünyada piyasaya sürülmesi onlarca yıl sürüyor. Biz bunu 6 yıl kadar bir sürede ortaklarımızla beraber yapmayı başardık. Bu dünyada önemli merkezlerce ödüllere layık görüldü, pek çok farklı kategorilerde ödül aldık ama bu en son ödülümüz yaşam boyu yapılan katkılara verilen bir ödül."