Minik İkra Deniz'in Amerika'daki gen tedavisi için 18 milyon liraya ihtiyaç var
Aydın'ın Söke ilçesinde yaşayan ve doğuştan SMA (Spinal Musküler Atrofi) Tip 1 hastası olan 16 aylık İkra Deniz Pamuk'un sağlığına kavuşması için 8 ay içerisinde ABD'de ‘zolgensma’ gen tedavisi olması gerekiyor.
This browser does not support the video element.
Aydın'ın Söke ilçesinde Sarıkemer Mahallesi'nde yaşayan Mustafa ve Emel Pamuk çiftinin iki çocuğundan 16 aylık İkra Deniz Pamuk, geçen yıl mayıs ayında rahatsızlandı. Ailesi tarafından Söke Fehime Faik Kocagöz Hastanesi'ne götürülen minik İkra Deniz, Sağlık Bilimleri Üniversitesi (SBÜ) İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne sevk edildi. Burada çocuğa, doğuştan SMA Tip1 teşhisi konuldu. Doktorlar, Pamuk çiftine Türkiye'de 6 binde bir görülme sıklığına sahip SMA Tip 1 hastalığı teşhisi konulan kızları İkra Deniz'e, 2 yaşına gelmeden sadece yurt dışında yapılabilen zolgensma gen tedavisi yapılması gerektiğini bildirdi.
Solunum cihazına bağlı olarak hortumla besleniyor
70 günlük bebekken SMA teşhisi konulan ve solunum cihazına bağlı olarak hortumla mama verilerek beslenen kızlarının ABD'deki bir hastanede yapılacak olan ve 18 milyon lirayı bulan tedavisi için gereken parayı karşılamakta zorlanan ailesi, destek istedi. Pamuk, "Kızımın tedavisi için gereken 18 milyon lira bizim için çok büyük bir para. Bunu karşılamaya gücümüz yetmez. Türkiye'de zolgensma gen tedavisi yapılmıyor. Herkesten destek bekliyoruz" dedi.
'Kızımın iyileşmesini istiyorum'
Kızının bir an önce sağlığına kavuşmasını istediğini belirten Emel Pamuk da "Hastalığın bir diğer adı da 'gevşek çocuk sendromu.' Kızımın hastalığı hastanede yapılan testler sonucunda ortaya çıktı. Bu genetik bir rahatsızlıkmış. Hem eşim hem de bendeki genlerin taşıyıcı olduğunu öğrendik. Daha sonra devletimizin karşıladığı ilaçlarla kızımın tedavisine başladık. Şu an 4 ayda bir o ilaçları alıyoruz. Kızımın 8 ay içinde ABD'de zolgensma gen tedavisi alması gerekiyor. Bu tedavi yapılırsa, kızım kendisi beslenebilecek ve oturabilecek. Bu da bizim için yeterli olacak. Ancak bunun olabilmesi için 18 milyon liraya ihtiyaç var" diye konuştu.
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) nedir?
SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır. Spinal Müsküler Atrofi (SMA) en çok bebekleri ve çocukları etkiler ve kaslarını kullanmalarını zorlaştırır.