Dünyada 6 ailede, Silopi'de 60 kişide var

Şırnak'ın Silopi ilçesinde yaşayan Dalaman ailesinin fertleri, ölümcül 'Kısa QT Sendromu' mağduru. Dünyada sadece 6 ailede rastlanan hastalık Dalaman ailesinin 60 ferdini birden ölümle tehdit ediliyor. Geçmişte de ailenin 18 ferdini hastalığa bağlı nedenlerle hayatlarını kayetmiş.

Basit anlatımla kalp ritim bozukluğu olarak bilinen ölümcül 'Kısa QT Sendromu', bilindik kalp ritmi bozukluklarından farklı olarak kalbin durmasına ve ardından da ölümün gerçekleşmesine sebep oluyor. Dünyada ilk kez 2000 yılında, İspanya'nın Barcelona kentinde, 17 ve 39 yaşlarında 2 hastada teşhis edilen, 'Kısa QT sendromu' olarak bilinen ölümcül kalp ritim bozukluğu hastalığı, bugün dünya genelinde 6 ailenin 150 ferdinde bulunuyor.

Usta sanatçı hastaneye kaldırıldı!Kültür Sanat

Yakınları bir bir öldü

Yaşadıkları dramı kameralara anlatan Hacı Dalaman, ailenin tamanının hasta olduğunu ifade ederek, iki ağabeyini ve 18 yaşındaki yeğenini genç yaşta kaybettiğini söyledi. Ailede bazı hastaların kalp pili ile yaşadıklarını kaydeden Dalaman, "Bu kalıcı pillerin takılması lazım yoksa onlarda bu hastalık nedeniyle aniden hayatını kaybedebilir. Sağlık Bakanlığı'ndan, doktorlarımızdan bu hastalığa çare bulmalarını istiyoruz. Bu hastalığın tedavisi için Diyarbakır, Ankara gibi yerlere gidip geliyoruz. Ancak maddi durumumuz iyi olmadığından şu an gidemiyoruz" dedi.

Tetkikler çok pahalı

Hastalığın tedavi edilebilmesi için yurt dışından ilaç getirilmesini gerektiğinin altını çizen Dalaman, her bir tetkik için 10 bin liraya ihtiyaçları olduğunu vurguladı. Aile olarak maddi güçlerinin iyi olmadığını söyleyen Dalaman, "Ailemizde genetik bir hastalık var ve 60 kişiden oluşan aile bireyleri için genetik bir araştırmanın yapılması lazım" dedi.

2000 yılında Barcelona'da teşhis konuldu

Cizre Dr. Selahattin Cizrelioğlu Devlet Hastanesi Kardiyoloji Uzmanı Dr. Serhat Günlü, ölümcül 'Kısa QT sendromu' olarak bilinen ölümcül kalp ritim bozukluğunu Silopi ilçesinde 60 kişilik Dalaman ailesinde tespit ettiklerini ifade edrek, "Hastalığın tedavisi için kullanılması gereken ilaçlar maalesef ülkemizde bulunmamaktadır. Pahalı olması ile beraber yurt dışından temin edilmekte. Ailemizin maddi olanakları kısıtlı olup maalesef bu ilaçları temin etmeye maddi güçleri yetmemektedir" diye konuştu.

Kısa QT sendromu nedir?

İlk kez 1977 yılında kısa QT intervali (266 msn) gözlenen hastalarda ani ölüm olayını Brugada ve arkadaşları bildirmiştir.

Ancak bir sendrom olarak tanımlanması 2000 yılında olmuştur. İlk bildirilen olgu, ailesinde kardiyak hastalık ve ani kardiyak ölüm öyküsü bulunmayan ve hiçbir semptom tariflemeyen AF’li 17 yaşında kadın hastadır.

Hastanın birinci derece akrabalarının EKG’lerinde kısa QT intervali gözlemlenmiştir. Bugüne kadar birkaç aile ve nadir sporadik olgularda KQTS bildirilmiştir. Kısa QT sendromu klinik olarak, çarpıntı, baş dönmesi, senkop ve ani kardiyak ölüm gibi çeşitli semptomlarla ve özellikle hayatın erken evresinde karşımıza çıkmaktadır. Günümüzde, Kısa QT intervali, gençlerde ani ölüme yol açan primer elektriksel bir bozukluk olarak kabul edilmektedir.

Aksesuar yolun ve yapısal kalp hastalığının olmamasına ek olarak hastalarda AF ve malign ventriküler aritmilerin görülmesi KQTS düşündürmektedir. Kısa QT sendromunun ilginç bir formu da, 4 yaşındaki bir kız çocuğunda büyüme geriliği ve birkaç kardiyak arrest epizodu ile gözlemlenmiştir.

Holter kayıtlarında geçici bradikardi atakları sırasında paradoksal QT intervali kısalması ve geçici T dalgası değişiklikleri izlenmiştir.

Genetik

2004 yılında KQTS ile ilişkili ilk genetik defekti Brugada tanımladı.

Hızlı dışarıya potasyum akımı dolayısıyla repolarizasyona yol açan rektifiye edici kanalı (IKR) kodlayan KCNH2 genindeki mutasyon tanımlandı. Sonraki dönemde, Bellocq ve ark. KCNQ1 genine bağlı geç repolarize edici potasyum kanal (IKS) defektini yayınladı.

Bir diğer mutasyon da Priori ve ark. tarafından KCNJ2 geninde tariflendi.

Bu gen hücre içine potasyum akımını düzenleyen rektifiye edici kanalı (IKI) kodluyordu. Bu defektin repolarizasyon hızında artışla birlikte EKG’de asimetrik T dalgaları ortaya çıkardığı öne sürüldü. KQTS’de, yukarıda bahsedilen 3 iyon kanalının fonksiyonunu arttıran mutasyonların varlığında repolarizasyon hızında artışla birlikte kısalmış aksiyon potensiyeli izlendi.

Tedavisi

Kısa QT sendromu olan hastalarda ani kardiyak ölüm riskinin yüksek olması nedeniyle, implante edilebilir kardiyoverter-defibrilatör (İKD) kullanımı tedavinin en önemli parçasıdır. Bu tedavi modalitesinin en çok çekinilen komplikasyonu T dalgasının cihaz tarafından yanlışlıkla R dalgası gibi algılanması ve uygunsuz şok yapmasıdır. Bu nedenle bazı alternatif antiaritmik ilaçlar araştırmacılar tarafından denenmiştir. Brugada ve arkadaşları kısa QT sendromlu hastalarda klas III antiaritmik olan sotalol kullanmışlardır.

Ortalama bazal QT intervali 291 msn ölçülen hastaların medikal tedaviye rağmen QT intervalinde uzama saptanmadı. Araştırmacılar medikal tedaviye yanıtsızlığın sebebini bu hastalarda kullanılan dozun IKR kanallarında blok oluşturan etkin doz olmamasına bağladılar. Bu konuda başka iki hastayla yapılan çalışma da benzer sonuçlar gösterdi. Bjerregaard ve arkadaşları tedaviye propafenon eklemek yoluyla hastaların paroksismal AF epizodlarını ortadan kaldırdı.

QT üzerinde farklı etkileri olan antiaritmik ilaçlar (sotalol, flekainid, ibutilid ve hidrokinidin) Gaita ve arkadaşları tarafından KQTS olan hasta grubunda kullanıldı.

Hidrokinidin kullanılan ve başlangıç QT süresi 263 ± 12 msn olan hastalarda tedavi sonrası QT süresinin uzadığı görüldü. QT intervali 362 ± 25 msn’ye ulaştı. Flekainidin QT süresinde belirsiz bir uzama etkisi olurken sotalol ve ibutilidin etkisi görülmedi. Bu hastalarda kullanılan ve etkili olan ilaçların EKG üzerinde yaptığı değişiklikler gözlendi. T dalga amplitüdünde azalma ve ST segmentinin tekrar ortaya çıkması kayda değer olanlarıydı. Kinidin, İKD seçeneğini kabul etmeyen hastalarda alternatif olarak görülürken, flekainid ikinci basamak tedavi olarak düşünülebilir.

Kısa QT sendromunda, ventriküler taşikardisi olan ve ani kardiyak ölümden döndürülen hastalarda İKD primer ve sekonder korumada temel tedaviyi oluşturmaktadır. İki yetişkin ve 5 yaşındaki kız çocuğu hariç, KCNJ2 mutasyonu olan tüm hastalarda İKD kullanılmıştır.

İmplantasyon sonrası 30 ± 26 günlük takipte 3 hastada uygunsuz şok bildirildi. Bu hastalarda cihaz programlanması yeniden yapıldı. Uygunsuz şok, çocuklarda yüksek kalp hızı nedeniyle ve diğerlerinde T dalgasının yanlış algılanmasına bağlı olarak gelişmekteydi. Bu hastalarda uygun cihaz seçimi ve İKD’nin şoklardan sonra yeniden programlanması önemlidir. Sonuç olarak, KQTS’nin genlerle ilişkili kardiyak potasyum kanal patolojisi olduğu bilinmektedir. Tanıda EKG kolay erişilebilir olmasına rağmen göz ardı edilen birinci basamak tanı aracıdır.

Her ne kadar bu sendromla az karşılaşılsa da, klinisyen olarak çarpıntısı, senkopu ve ani kardiyak ölüm öyküsü olan hastalarda ayırıcı tanı için düşünülmelidir.